Gaucherova nemoc       

Gaucherova choroba je nejčastější vrozená lyzozomální porucha. Onemocnění je způsobené nedostatkem glukocerebrosidázy, což vede k akumulaci glykolipidů v retikulo-endoteliálním systému.

Gaucher disease (20 testů), katalogové číslo: 4-250

Detekce 8 mutací genu glukocerebrosidázy a dvou rekombinantních alel.