PentaGen
Gaucherova nemoc 
Gaucherova choroba je nejčastější vrozená lyzozomální porucha. Onemocnění je způsobené nedostatkem glukocerebrosidázy, což vede k akumulaci glykolipidů v retikulo-endoteliálním systému.
Gaucher disease (20 testů), katalogové číslo: 4-250
Detekce 8 mutací genu glukocerebrosidázy a dvou rekombinantních alel.