PentaGen

FraXA

Sydrom fragilního X chromosomu

 Syndrom fragilního chromosomu X je, jak již název odpovídá, dědičné onemocnění vázané na chromosom X. Jeho podstatou je zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1. Nejčastějším projevem nemoci je mentální retardace, poruchy chování, autismus, hyperaktivita a dysmorfické rysy.

 

Experteam Lab-G scan PCR kit (CE IVD)     

Test umožňuje exaktní kvantifikaci počtu repetic CGG až do počtu 200.

Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.

   

 

Experteam FRAXA I kit (CE IVD)     

Screeningový test  pro stanovení repetic do počtu 100-120.

Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.

Tato stránka v rámci poskytování služeb využívá cookies. Nastavení používání a dostupnosti cookies můžete upravit v nastavení Vašeho prohlížeče. Více informací »