PentaGen

Thalassemie

β-globin

Beta-Globin MED (20 testů), katalogové číslo: 4-130

Beta-Globin IME (20 testů), katalogové číslo: 4-140

Beta-Globin SEA (20 testů), katalogové číslo: 4-150

Beta-Thal Modifier (20 testů), katalogové číslo: 4-170

Detekce 47 mutací způsobujících thalasemii. 3 varianty stripu pro různé geografické regiony. Beta-Thal Modifier je strip detekující mutace spojené s Beta thalassémií major.

α-globin

Alpha-Globin (20 testů), katalogové číslo: 4-160

21 mutací způsobující thalasemii prostřednictvím α-globinové subjednotky.

 

Familiární středozemní horečka

Familiární středozemní horečka (FMF) je nejběžnější dědičné zánětlivé onemocnění. Projevuje se záchvaty horečky a bolestivými záněty v břiše, hrudníku nebo kloubů typicky trvajících 12-72 hodin.

FMF (20 testů), katalogové číslo: 4-230

Detekce 12 mutací genu MEFV.

 

Gaucherova nemoc

Gaucherova choroba je nejčastější vrozená lyzozomální porucha. Onemocnění je způsobené nedostatkem glukocerebrosidázy, což vede k akumulaci glykolipidů v retikulo-endoteliálním systému.

Gaucher disease (20 testů), katalogové číslo: 4-250

Detekce 8 mutací genu glukocerebrosidázy a dvou rekombinantních alel.

 

Kongenitální adrenální hyperplázie

CAH StripAssay

CAH (20 testů), katalogové číslo: 4-380

Detekce 11 mutací v genu pro CYP21A2, který kóduje enzym steroidní 21-hydroxylázu. Mutace nebo delece v tomto genu způsobují 90% onemocnění CAH. Kit je určen pro diagnostiku z krevních skvrn novorozenců se zvýšeným 17-OH progesteronem.

CAH RealFastTM Assay

Real-Time PCR kit pro rozlišení delece, duplikace a normálního počtu kopií genu CYP21A2 u pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.

 

Narkolepsie

Katalogové číslo: 201091

Narkolepsie se projevuje nadměrnou denní spavostí, kataplexií (tzv. spánková obrna), halucinacemi, automatickým chováním.

Příčiny narkolepsie jsem neznámé a diagnostika onemocnění je velmi složitá.

98= narkoleptiků ma HLA genotyp DRB1-15:01 – DQB1-06:02, který je detekován kitem Protrans.

SSP detekce HLA alel na agarózové elektroforéze.

narkolepsie

 

Hemochromatóza

HFE C282Y a HFE H63D RealFastTM Assay

Real-Time PCR kity pro detekci nejobvyklejších mutací C282Y a H63D spojených s hemochromatózou typ 1.

Devyser HFE v2

Devyser HFE (48 testů), katalogové číslo: 8-A030.2

CE IVD souprava pro detekci mutací v genu pro Hemochromatózu.

Souprava obsahuje primery pro celkově 6 markerů, které jsou namíchány v jediné multiplex PCR reakci. Souprava detekuje wild type, mutantní i heterozygotní genotyp vzorků u mutací C282Y, S65C a H63D na chromozomu 6.

devyser hfe

Hemochromatóza A

Hemochromatosis A (20 testů), katalogové číslo: 4-220

Nejkomplexnější dostupný test. Obsahuje celkem 18 mutací nejen v genu HFE, ale též TRF2 a FPN1, které všechny jsou spoluzodpovědné za metabolismus a transport železa a případný vznik hemochromatózy. Kit je založen na hybridizaci na stripech.

Hemochromatóza B

Hemochromatosis B (20 testů), katalogové číslo: 4-210

Jednodušší strip pro první stupeň skríninku, obsahující pouze 3 nejběžnější mutace genu HFE. Kit je založen na hybridizaci na stripech.

 

Cukrová intolerance

Intolerance laktózy

Lactose intolerance (20 testů), katalogové číslo: 4-300

Polymorfismy způsobující intoleranci pacienta k laktóze. Laktózovou intolerancí trpí v ČR zhruba pětina dospělé populace, její příznaky jsou velmi nespecifické, takže ji lze jednoznačně potvrdit právě genetickým testem. Kit je založen na hybridizaci na stripech.

Intolerance fruktózy

Sugar intolerance (20 testů), katalogové číslo: 4-310

Fruktózová intolerance je životu nebezpečný defekt postihující kojence při přechodu na ovocnou stravu. Kit je založen na hybridizaci na stripech.

Intolerance cukrů

Sugar intolerance (20 testů), katalogové číslo: 4-310

Laktózová a fruktózová intolerance v jedné reakci. Kit je založen na hybridizaci na stripech.

LCT -13910C>T RealFastTM Assay

Kit pro detekci polymorfismu LCT-13910 C> spojeného s intolerancí laktózy.

 

HLA-B27

Přítomnost alely HLA-B27 je spojena s řadou nespecifických zánětlivých nemocí, jako jsou záněty kloubů, vnitřního oka (uveitida), krátkých kostí rukou, nohou a šlach, také s psoriasis, vyrážkami, chronickými bolestmi bederní páteře a ankylózující spondylitidou (Bechtěrevova nemoc).

HLA-B27 (20 testů), katalogové číslo: 4-320

Test je taložena na reverzní hybridizaci na stripech

HLA-B27 RealFast

Přítomnost alely HLA-B27 je spojena s řadou nespecifických zánětlivých nemocí, jako jsou záněty kloubů, vnitřního oka (uveitida), krátkých kostí rukou, nohou a šlach, také s psoriasis, vyrážkami, chronickými bolestmi bederní páteře a ankylózující spondylitidou (Bechtěrevova nemoc).

HLA-B27 (100 testů), katalogové číslo: 4-620

Test je založen na Real-Time PCR.

 

Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie

DMD/BMD Detection kit

První certifikovaný diagnostický kit na detekci delecí v 18 exonech a promoteru genu pro Dystrofin.

DMD/BDM kit umožnuje provádět detekci delecí pomocí fragmentační analýzy na sekvenárotech Life technologies.

Výsledek pacienta s delecí exonů 49, 50 a 51

vysledekDu

Tato stránka v rámci poskytování služeb využívá cookies. Nastavení používání a dostupnosti cookies můžete upravit v nastavení Vašeho prohlížeče. Více informací »