PentaGen

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Devyser® Complete v2      

Devyser Complete v.2 (50 testů), katalogové číslo: 8-A011.2-50

Devyser Complete v.2 (100 testů), katalogové číslo: 8-A011.2-100

Devyser® Complete je CE IVD souprava pro diagnostiku autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y. Souprava detekuje dědičná onemocnění : Downův, Edwardsův, Patauův, Klineferterův a Turnerův syndrom.

Jedná se o vůbec nejkomplexnější soupravu na trhu s 33 markery. Kit se skládá ze dvou master mixů a pro snížení rizika záměny mixů obsahuje nový identifikační 18ID marker, který je přítomen v obou mixech.

Obsahuje i velmi krátké STR sekvence pro analýzu degradované DNA. Odhalí i triploidii, mosaicismus nebo kontaminaci mateřskými buňkami.

Devyser® Compact v3      

Devyser Compact v.3 (50 testů), katalogové číslo: 8 A017.3 50

Devyser Compact v.3 (100 testů), katalogové číslo: 8 A017.3 100

Jediný master mix detekuje 28 markerů chromozomů 13, 18, 21, X a Y.

Devyser® Resolution v2    

Devyser Resolution (25 testů), katalogové číslo: 8-A012.2

Čtyři soupravy Devyser® Resolution nabízejí rozšířené možnosti rozlišení v kombinaci se soupravou Devyser® Complete resp. Devyser® Compact. Soupravy Devyser® Resolution jsou k dispozici pro jednotlivé chromozómy 13, 18, 21 a společná pro X a Y. Všechny reagencie jsou připraveny k použití.

Devyser® Resolution13, 18, 21, XY  v2    

Devyser 13 (25 testů), katalogové číslo: 8-A012.2-13

Devyser 18 (25 testů), katalogové číslo: 8-A012.2-18

Devyser 21 (25 testů), katalogové číslo: 8-A012.2-21

Devyser XY (25 testů), katalogové číslo: 8-A012.2-XY

Souprava pro detekci aneuploidí somatických chromozomů. 9 markerů pro chromozomy 13, 18, 21 a 17 markerů pro chromozomy XY.

 

Uniparentální disomie 15

Devyser® UPD15      

Devyser UPD15 (25 testů), katalogové číslo: 8-A016

Uniparentální disomie vznikne, pokud pacient obdrží dvě kopie chromozómu nebo části chromozómu od jednoho rodiče a žádnou kopii od druhého rodiče. Maternální a paternální UPD15 reprezentuje nejčastěji pozorovanou UPD. Pacient s maternální UPD 15 trpí Prader-Willi syndromem (PW), zatímco pacient s paternální UPD 15 trpí Angelmanovým syndromem. Testování UPD chromozomu 15 má smysl při mnoha prenatálních diagnostických stavech, např. při placentálním mosaicismu, homologní nebo nehomologní Robertsonské translokaci a jako genomický biomarker pro detekci původu chromozomů.

Vyhodnocování UPD se provádí pomocí informativních STR markerů, které sledují přenos chromozomu 15 z každého rodiče na dítě s cílem určit, zda dítě vykazuje normální biparentální dědičnost, nebo uniparentální dědičnost. Analýza UPD vyžaduje vzorky od probanda/dítěte a obou rodičů. Všechny vzorky pozitivní na UPD by měly být konfirmovány pro ověření paternity.

Devyser® UPD15 je založen na amplifikaci tetra nukleotidů – STR markerů s minimem stutter píků, čímž se výrazně zjednodušuje interpretace výsledků. Redukce stutter píků je důležité zejména pokud mají dvě alely zkoumaného jedince obdobnou velikost.

Devyser® UPD15 obsahuje také STR markery na chromozomech 13 a 18 pro vyloučení maternální kontaminace absencí nezděděných maternálních alel ve zkoumaném vzorku probanda. Navíc umožňuje detekce zděděných maternálních a paternálních alel plodu na chromozomu 13 a 18 identifikaci vzorků probanda, matky a otce.

uniparetalni disomie

 

Spontální aborty

Devyser Extend v2      

Devyser Extend v2 (25 testů), katalogové číslo: 8-A015.2

Devyser® Extend obsahuje 42 markerů pro analýzu aneuploidií chromozomů 13,15,16,18,21,22,X a Y u časně potracených embryí. Konvenční cytogenetické testování (karyotypizace nebo FISH) jsou drahé a zdlouhavé. Navíc je výsledek často znemožněn neúspěšnou kultivací, chybnou diagnózou kvůli maternální kontaminaci a přerostením buněk, stejně jako nedostatečnou kvalitou chromozomálních preparátů.

Časné potraty postihují až 15% klinicky prokázaných těhotenství. Potrat embrya může být způsoben mnoha faktory, ale je známo, že většina časných spontánních potratů souvisí s chromozomálními abnormalitami a že až 96% z nich jsou numerické chromozomální abnormality.

Devyser Extend M1 v2    

Devyser Extend M1 v2 (25 testů), katalogové číslo: 8-A015-M1.2

Devyser® Extend M1 v2 pro analýzu aneuploidií chromozomů 15, 16 a 22.

Tato stránka v rámci poskytování služeb využívá cookies. Nastavení používání a dostupnosti cookies můžete upravit v nastavení Vašeho prohlížeče. Více informací »