SOPHiA Whole Exome Solution v2 | Zabýváme se dodávkou a distribucí výrobků pro laboratorní diagnostiku a IVF

NGS panel pro celoexomové sekvenování, který umožňuje detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 19 425 genech pomocí hybrid capture technologie.

Podrobnější informace o produktu

NGS panel pro celoexomové sekvenování, který umožňuje detekci variant typu SNV, InDel a CNV v 19 425 genech. Panel pokrývá kódující regiony zahrnutých genů s přesahem 5 bp do intronových oblastí a kompletní mitochondriální genom.

Seznam zahrnutých genů na vyžádání.

Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina.

Součástí řešení je i unikátní platforma SOPHiA DDM pro sekundární a terciální analýzu výsledných NGS dat, která umožňuje:

Analýzu založenou na GRCh38/hg38 genomu
Dvojí preklasifikaci variant dle ACMG a algoritmu SOPHiA
Tvorbu virtuálních panelů
Filtraci a řazení variant dle požadavků uživatele
Trio analýzu v rodinách
Přímé napojení na databáze, nástroje a in silico prediktory

Pro více informací, nás prosím, kontaktujte na e-mailu: diagnostika@pentagen.cz