Uniparentální disomie 15

Devyser® UPD15      

Devyser UPD15 (25 testů), katalogové číslo: 8-A016

Uniparentální disomie vznikne, pokud pacient obdrží dvě kopie chromozómu nebo části chromozómu od jednoho rodiče a žádnou kopii od druhého rodiče. Maternální a paternální UPD15 reprezentuje nejčastěji pozorovanou UPD. Pacient s maternální UPD 15 trpí Prader-Willi syndromem (PW), zatímco pacient s paternální UPD 15 trpí Angelmanovým syndromem. Testování UPD chromozomu 15 má smysl při mnoha prenatálních diagnostických stavech, např. při placentálním mosaicismu, homologní nebo nehomologní Robertsonské translokaci a jako genomický biomarker pro detekci původu chromozomů.

Vyhodnocování UPD se provádí pomocí informativních STR markerů, které sledují přenos chromozomu 15 z každého rodiče na dítě s cílem určit, zda dítě vykazuje normální biparentální dědičnost, nebo uniparentální dědičnost. Analýza UPD vyžaduje vzorky od probanda/dítěte a obou rodičů. Všechny vzorky pozitivní na UPD by měly být konfirmovány pro ověření paternity.

Devyser® UPD15 je založen na amplifikaci tetra nukleotidů – STR markerů s minimem stutter píků, čímž se výrazně zjednodušuje interpretace výsledků. Redukce stutter píků je důležité zejména pokud mají dvě alely zkoumaného jedince obdobnou velikost.

Devyser® UPD15 obsahuje také STR markery na chromozomech 13 a 18 pro vyloučení maternální kontaminace absencí nezděděných maternálních alel ve zkoumaném vzorku probanda. Navíc umožňuje detekce zděděných maternálních a paternálních alel plodu na chromozomu 13 a 18 identifikaci vzorků probanda, matky a otce.

uniparetalni disomie

Ke stažení

Leták UPD15